![서울아산병원 심장병원 10월 건강정보 [마르판 증후군 및 결체 조직 질환에서 오는 심혈관계 질환 - 서울아산병원 흉부외과 주석중 교수]](http://amc.seoul.kr/asan/html/mail/dpt/heart/1710/images/mailing_top.jpg) |
결체 조직 질환이란, 우리 몸 안 여러 장기의 지지 기반을 형성 하는 건물의 철근과 같은 골격 구조를
형성하는 조직에 이상이 생기는 병이라고 할 수 있으며, 대부분 유전 질환에 의해서 발생합니다.
결체 조직 질환에는 Marfan syndrome(마르판 증후군)을 포함하여 Loeys Dietz syndrome
(로이디에츠 증후군), vascular Ehler’s Danlos syndrome(엘러스 단로스 증후군), 및
Turner’s syndrome(터너 증후군)등이 있는데, 그 중에서도 마르판 증후군 (Marfan syndrome)이
가장 대표적인 질환이라고 할 수 있습니다. 마르판 증후군의 발생 빈도는 약 인구 3/10,000 또는
1/5,000명 정도로 드물지 않게 우리 주변에서 볼 수 있습니다. |
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마르판 증후군은 FBN1 유전인자의 돌연 변이로 생기는데, 염색체 이상이 체세포 우성 인자로 전해지기
때문에 집안 내력이 있는 경우에는 대를 거르지 않는 것이 특징입니다. 그러나 약 25%에서는 FBN1의
돌연 변이가 저절로 발생하기도 하여 특별한 가족력 없이도 마르판 질환이 생길 수는 있습니다.
FBN1은 fibrillin-1 단백질 생성에 대한 유전 정보를 가지고 있는 인자입니다. Fibrillin-1은 주변의
다른 fibrillin-1과 결합하여 microfibril을 형성하며, 이렇게 형성된 microfibril은 다른 무수히 많은
microfibril과 결합하여 결체 조직의 결합체를 형성하고 이는 우리 몸 안에 있는 많은 장기의
철근 골격과 같은 지지대 역할을 합니다. 그러나 마르판 증후군과 같인 FBN1의 이상이 발생한 경우에는
정상 fibrillin-1이 생성 되지 않을뿐더러 fibirllin-1의 양도 감소 하여 해당 조직의 지지 기반이
불안정하게 되어 이로 인하여 다양한 신체 이상을 초래 하게 됩니다.
결체 조직 질환에서 공통적으로 볼 수 있는 심혈관계 질환으로는 대동맥 박리 또는 대동맥류, 그리고
대동맥 근부 확장증과 같은 질환이 있으며, 이들 질환은 시기 적절하게 치료를 하지 않으면 치명적인
결과를 가져 올 수 있습니다. 마르판 증후군에서는 심혈관계 질환의 발생 빈도가 약60~90%로,
대동맥 근부 확장증 및 및 급성 대동맥 박리가 가장 많습니다. 또한 이들 환자에서 약 34%에서는
10년 내에 치명적인 심혈관계 합병증을 일으킬 수 있는 것으로 보고 되고 있습니다.
급성 대동맥 박리는 응급한 대동맥 질환으로, 마르판 질환에서 정상인 보다 더 높은 빈도로 발생하게
되어 응급 수술을 하지 않으면 사망에 이를 수 있습니다. 대동맥 박리의 발생 기전은 가장 먼저 대동맥
내벽이 약해 진 부위에 손상이 와서 대동맥 안에 있는 동맥혈이 대동맥 벽을 파고 들어가면서 대동맥을
물리적으로 갈라 놓는 병입니다. 이렇게 해서 얇아진 대동맥은 파열과 같은 심각한 합병증의 위험에
처하게 됩니다. 그럼으로 마르판 증후군을 포함한 결체 조직 질환이 의심 되거나 진단 받았을 경우에는
이와 같은 문제 들을 예방 하기 위하여 반드시 전문 병원에서 상세한 상담 및 관리를 받아야 합니다.
본원 심장병원 대동맥질환센터에서는 ‘마르판 클리닉’ 운영을 통해 유전성 대동맥질환 가능성에 대한
사전 상담 및 가족 상담을 시행하고 있습니다. 또한 환자에게 치료가 필요한 시기에 적절하게 치료가
시행 될 수 있도록 추적 관찰하고 있습니다. |
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대동맥 근부 확장증은 대동맥 파열 또는 대동맥 박리를 유발 할 수 있데 특히 근부 대동맥류는 일정
크기에 도달 하게 되면 적극적으로 예방적 수술을 고려하여야 합니다. 과거 대동맥 수술이 발전 하지
못한 시기에는 마르판 환자의 평균 수명이 약 32세 정도에 불과 하였습니다.
대동맥 파열 또는 급성 대동맥 박리가 가장 중요한 사망 원인이었습니다. 그러나 대동맥 근부 수술의
발달로 요즘은 수술 후 생존 율이 같은 연령의 일반 인구와 비슷한 수준까지 도달 하게 되었습니다.
대동맥 근부 확장증은 대부분 대동맥 판막 기능 부전증이 같이 나타나기 때문에 판막을 포함한
근부 전체를 치환해야 하는 경우가 많습니다. 이를 치료 하기 위하여 가장 손쉽게 사용 할 수 있는
방법으로는 제품화 된 인조 판막이 붙어 있는 인조 혈관을 치환 하는 방법이 있는데, 여기에 사용 되는
판막은 일반적으로 기계식 판막으로 내구성은 띄어나지만 평생 와르파린 복약을 해야 하는 불편함이
있습니다. 와르파린은 간장에서 생성 되는 혈액 응고 인자의 생성을 방해함으로써 간접적으로
약리 작용을 나타냅니다. 문제는 복약 후 와르파린의 약리 효과가 투약 용량에 따라 예측 가능하게
나타나지 않기 때문에 출혈이나 혈전 생성으로 인한 색전증의 위험이 항상 있습니다. 와르파린 복약을
피하기 위한 대안으로는 대동맥 판막을 보존하고 병이 있는 근부 조직만 인조 혈관으로 치환하는
근부 재건 수술이 있는데 (David operation또는 root remodeling) 이는 마르판 질환과 같이
특히 비교적 젊은 나이에서 심장 수술을 받아야 하는 경우에 유용하게 사용 할 수 있습니다.
그러나 두 가지 방법 모두 안정된 장기 성적을 큰 차이 없이 보여 주고 있습니다. |
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