갈락토오스혈증(Galactosemia)

동의어 : Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency,갈락토스혈증

갑상선기능저하증(Hypothyroidism)

동의어 : 갑상샘기능저하,갑상샘저하증,갑상선기능저하,갑상선저하증

단풍당밀뇨증(Maple-syrup urine disease)

동의어 : MSUD,단풍나무시럽병,단풍당뇨증,키노아미노산혈증

부신 기능부전(Adrenal insufficiency)

동의어 : 부신기능부전증,부신피질기능부전,부신피질기능저하증,애디슨병,에디슨병,부신기능저하증

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)

동의어 : pku,방향성 아미노산 대사장애,페닐알라닌 수산화효소 결핍,페닐알라닌증